Nistagmo: scopriamolo insieme
Cos’è? Congenito o Idiopatico? E’ una malattia rara?
Nistagmo: scopriamo cos’è
Il Nistagmo è una condizione rara. Il sistema oculare è controllato e regolato da una sorta di “tono”, una tensione dei muscoli che ha lo scopo di stabilizzare l’immagine attraverso un meccanismo attivo e mantenere gli occhi in asse sull’oggetto di interesse. Questo processo definito fissazione fa il paio con un altro processo noto come foveazione.
Nel dettaglio: l’immagine, affinché venga vista nitidamente, deve essere portata in un’area retinica dove la concentrazione di recettori dell’informazione visiva è maggiore. In presenza di Nistagmo, invece, il movimento di “va e vieni” è il risultato dell’incapacità di mantenere l’oggetto di interesse in quest’area, seguita dal continuo tentativo di riportarcelo, Quanto più tempo il soggetto con Nistagmo riesce a mantenere la fissazione, tanto migliore sarà la sua percezione visiva.
Quali siano i meccanismi alla base di questo problema è difficile da comprendere anche per noi. Possiamo però richiamare questa metafora: se una volta si riteneva che il processo di fissazione fosse molto simile al puntamento di un carro armato che decide per quanti gradi a destra e in alto deve essere posizionata la canna, in realtà oggi si esprime meglio pensando a una bomba intelligente. Nel momento stesso in cui la sganciamo deve esserci un perfetto sistema di controllo in grado di monitorarla continuamente. Quello che spesso non funziona nei pazienti con Nistagmo è questo meccanismo di controllo superiore.
Nistagmo: Congenito o Idiopatico?
Esistono più di cinquanta forme di nistagmo, secondo alcuni studiosi se ne possono identificare addirittura novanta, la maggior parte delle quali correlate a particolari disturbi neurologici. Il nistagmo infantile o sindrome del nistagmo infantile( ins: Infantile Nystagmus syndrome), talvolta viene anche definito congenito, riferendosi alla sua prima manifestazione già nelle primissime settimane di vita. Il meccanismo alla base di questa forma di nistagmo molto molto precoce sicuramente ancora non è bene compreso e per questo spesso si associa ai termini Nistagmo Congenito anche la parola Idiopatico(primitivo, senza causa apparente).
Escludendo il nistagmo idiopatico, in relazione all’eziologia, cioe’ alla causa del disturbo, si può distinguere una forma di natutra sensoriale(legata primariamente a un alterato sviluppo della visione) da forme non strettamente correlate ad alterazione della visione(alcuni bambini presentano addirittura un ottimo visus) e dovute invece a patologie intrinseche del controllo motorio. Chiaramente ogni caso clinico deve essere valutato da un oculista per permettere una corretta e approfondita diagnosi.
Nistagmo: è una malattia rara?
Il Nistagmo è una malattia rara, soprattutto in ambito pediatrico.
Parlando in numeri: “Quanto è rara la malattia?”. I dati di letteratura non sono completamente concordanti, soprattutto perché spesso basati su popolazioni non confrontabili o perché utilizzano metodologie di analisi differenti.
Si stima quindi un’incidenza di circa 1 su 1000 o 1 su 2/3000 nati vivi a seconda della popolazione oggetto di studio.
Le due forme principali di Nistagmo sono la forma Idiopatica, cioè quella non correlata a nessun altro tipo di problematica e la forma associata a malattie della retina e/o del nervo ottico, come ad esempio l’ipoplasia del nervo ottico e l’albinismo.
Esiste anche un’altra forma di Nistagmo che coinvolge il 20% delle forme infantili ed è definito “da alterato sviluppo della fusione”. Questo spesso interessa i bambini affetti da strabismo.
A quale età si manifesta il Nistagmo?
Il Nistagmo si manifesta nella popolazione pediatrica, prevalentemente nei primi sei mesi di vita, principalmente come forma idiopatica, e in minor misura associato a patologie retiniche e del nervo ottico.
Con l’aumentare della età possono manifestarsi forme di Nistagmo secondarie a patologie che coinvolgono il cervelletto e il tronco encefalico: si tratta principalmente di patologie vascolari su basi ischemica o patologie tumorali. Ci sono poi malattie a cui è associato il Nistagmo, quali ad esempio la trisomia 21 o l’albinismo: in questi cas i è possibile una diagnosi precoce attraverso l’esecuzione di test genetici.
Il Nistagmo può insorgere anche in seguito o in concomitanza all’utilizzo di alcune terapie farmacologiche (es. farmaci sedativi o antiepilettici).
Anche negli adulti si riscontrano forme di Nistagmo. Più raramente monolaterali, dovute a cali improvvisi della visione, meno evidente e con oscillazione prevalentemente verticale. Oppure bilaterali, secondarie a patologie che riguardano l’apparato vestibolare (es. patologie compressive) o a malattie quali la sclerosi multipla o il morbo di Parkinson. Il nistagmo bilaterale negli adulti si differenzia da quello che insorge in età pediatrica perché l’oscillazione è più irregolare e spesso verticale.
L’opinione della pediatra: il primo contatto con le famiglie
Quando si parla di difetti oculari, e certamente anche di Nistagmo, la prima attenzione è da porre sull’anamnesi.
Si domanda ai genitori se in famiglia ci sono difetti refrattivi (quali miopia grave, strabismo, ipermetropia, e problemi di ambliopia), sindromi metaboliche, patologie della retina, o tumori oculari (es. retinoblastoma), o ancora altre sindromi.
È importante considerare anche il periodo della gravidanza o del periparto, verificando con le mamme se si sono verificate infezioni. Le più importanti, le più note, e anche le più pericolose, sono: la rosolia, la toxoplasmosi, e il citomegalovirus. Si domanda se il bambino è nato prematuro, se è stato in terapia intensiva, se ha avuto un ritardo di crescita intrauterina, o ancora se è piccolo per l’età gestazionale.
All’esame obiettivo, quando il pediatra esamina il bambino per la prima visita in studio sarà importante notare se ha delle posizioni viziate del capo (cioè questo viene tenuto inclinato in una direzione preferenziale), la dimensione degli occhi, la loro simmetria; e l’eventuale presenza di cisti o malformazioni proprio a livello della zona perioculare.
Uno degli strumenti utilizzati all’esame obiettivo è l’oftalmoscopio, per la ricerca del riflesso rosso. In una stanza poco illuminata, se possibile dilatando anche la pupilla, viene puntata la luce dell’oftalmoscopio su ciascuna pupilla del ba mbino, queste dovrebbero divenire rosse, identificando la retina, ossia i vasi retinici, che sono, appunto, rossi. In caso contrario è presente un problema: qualcosa si interpone tra la luce il fondo dell’occhio.
Più semplicemente, senza alcuno strumento, se il bambino è in braccio alla mamma e dietro alle spalle del medico c’è una fonte di luce naturale, è importante vedere che questa, il riflesso, cada simmetricamente sulla cornea per avere conferma del fatto che gli occhi del bambino siano in asse.
Tra i due/tre anni è prevista la somministrazione del Lang-stereotest, un test rapido per lo screening di difetti della visione binoculare nei bambini.
Verso i cinque/sei anni di età è possibile utilizzare le tavole per l’acuità visiva che presentano una serie di simboli, le più famose, già validate, sono le tabelle ottotipo con E di Albini con una serie di “forchettine” orientate nelle diverse direzioni.
A partire dall’età scolare è possibile utilizzare le letterine.
In generale, a partire da pochi mesi fino all’anno, il pediatra dovrebbe accertarsi con i genitori anche dei seguenti aspetti: che il bambino fissi il viso delle persone che si occupano di lui, che non abbia fotofobia (fastidio, timore della luce), che non strizzi troppo spesso gli occhi, la frequenza di lacrimazione (se presente e se è in entrambi gli occhi). A partire dal compimento di un anno di età, sarà utile chiedere se ha iniziato a camminare, se cammina speditamente, se sale e scende le scale senza aiuto oppure se è incerto, se presenta fotofobia, se strizza gli occhi, se li strofina molto, se manifesta tic oculari. A quattro anni, si domanderà se ha frequenti mal di testa e se è in grado di riconoscere i colori.
Sono molte le occasioni che si presentano nella quotidianità per porre attenzione a eventuali problematiche oculari. Non è mai troppo presto per rivolgersi all’oculista se ci sono dubbi all’esame obiettivo. Chiaramente un oculista pediatrico saprà meglio ancora gestire il problema, richiamando eventuali problematiche associate tipiche di lattanti e bambini della prima e seconda infanzia.
